Aveva ragione Giovanni? (e probabilmente anche Pasquale)

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Vedi un po’ la memoria dove ti porta. Non avevo ancora diciotto anni, e probabilmente neanche sedici, quando nel cortile del Tolomei, a Siena, tale Giovanni di cui il cognome non ricordo (privacy più che garantita!), passava molto tempo a fare palleggi contro il muro, sostenendo che era il migliore degli allenamenti possibili.

Sosteneva Giovanni che quando avevi il pieno controllo piede-palla-muro nelle varie situazioni possibili (rasoterra, alto, diritto, laterale e a varie distanze dal muro, eventualmente con aiuto di testa e ginocchio), il resto, le prodezze, i dribbling (a quel tempo l’avversario non si dribblava, ma si “scartava”!), venivano da sè.

Pasquale invece, qualche anno più tardi,  era solito leggere una prima volta velocemente ed anche distrattamente, i libri di testo degli esami universitari.

Sosteneva Pasquale, che quella lettura, preliminare, interlocutoria, di approccio, di assaggio, pur distratta e superficiale, era fondamentale, e che una lettura approfondita ab initio avrebbe prodotto un apprendimento più lento e più difficoltoso.

Giovanni era considerato una promessa del calcio e segnava molte reti; Pasquale era molto bravo e otteneva ottime votazioni.

Non sappiamo però – e il dubbio rimarrà – cosa sarebbe stato Giovanni senza i palleggi  e Pasquale senza le letture propedeutiche.

 

Argomenti di pediatria (Indice testo del prof. de Martino)

de Martino Maurizio: Pediatria, Edises, Napoli, 2012. Importante trattato; trentasei capitoli che coprono tutti gli aspetti pediatrici: la medicina internistica, la specialistica, aspetti chirurgici, aspetti medico-legali. Il prof. Maurizio de Martino è ordinario di pediatria a Firenze. Prefazione del prof. Alberto Vierucci. Tra i contenuti:

Capitolo 1: Cura e aver cura del bambino (de Martino) [La peculiarità della pediatria; Il successo della pediatria; Il bambino non è un piccolo uomo; 1.1 Il lungo percorso percettivo e morale per divenire un uomo; sviluppo della percezione; Sviluppo cognitivo ed affettivo; Sviluppo morale; 1.2 Il passato della cura e dell’aver cura del bambino; 1.3 L’approccio moderno all’aver cura del bambino: la medicina basata sulle dimostrazioni scientifiche e le linee guida; Linee guida];

Capitolo 2: Il bambino e l’adolescente a rischio di adulto (de Martino) [2.1 I rischi; Gli inganni dell’adolescenza che vengono dal mondo degli adulti; Il suicidio; Battered Child  Syndrome (BCS) o sindrome del bambino picchiato;Il bambino trascurato; L’abuso sessuale; Shaken baby syndrome (SBS) o sindrome del lattante scosso; Sindrome di Munchausen by proxy; Incidenti stradali; Infortuni domestici; ];

Capitolo 3: Neonatologia (Pignotti) [L’entusiasmante storia della neonatologia: un paradigma per la pediatria; 3.1 La terminologia in neonatologia; 3.2 Il neonato a rischio; 3.3 Il neonato pretermine; Assistenza al bambino pretermine; Neonato moderatamente pretermine o late preterm infant; Criteri minimi per la dimissione del late preterm infant; Neonato estremamente pretermine; Il Tiny baby o micronatao; 3.4 Il neonato piccolo per l’età gestazionale; 3.5 Il neonato grande per l’età gestazionale; 3.6 Il neonato con malformazioni congenite; 3.7 Il neonato affetto da altra patologia; Malattia emolitica del neonato od eritroblastosi fetale da incompatibilità Rh; Malattia emolitica del neonato od eritroblastosi fetale da incompatibilità ABO; Sindrome feto-alcolica FAS; Ipoglicemia neonatale; Infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo B; 3.8 Encefalopatia neonatale; Assistenza in sala parto; Prima valutazione alla nascita; Risposta positiva alle tre domande; Rapidamente asciugare il bambino e porlo sotto la fonte irradiante calore, supino con la testa verso l’operatore; Posizionare correttamente il bambino; Aspirare delicatamente le prime vie aeree; Saturimetria: Gas analisi dell’arteria ombelicale; Risposta negativa ad una delle tre domande; A come airway ovvero pervietà delle vie aeree; B come breathing ovvero respirazione; C come circulation ovvero circolazione; D come drug ovvero farmaci; Intubazione tracheale; Surfactant; Ipotermia terapeutica; Quando non iniziare e quando interrompere la rianimazione; Il neonato che appare morto; Il neonato che non risponde alla rianimazione; Neonato pretermine];

Capitolo 4: Sindrome della morte improvvisa nel lattante (Piumelli); [Epidemiologia; 4.1 Fattori di rischio; Posizione ne sonno; Fumo passivo di tabacco; Surriscaldamento; Coperte e letto; Bed sharing ovvero condivisione del letto; Livello socio-economico; Familiarità; 4.2 Allattamento al seno; Succhiotto; QT lungo; Etiopatogenesi; Episodi apparentemente rischiosi per la vita; Conclusioni];

Capitolo 5: Malattie cromosomiche (Lapi, Genuardi) [5.1 Trisomia 21 (Sindrome di Down); 5.2 Trisomia 13 (Sindrome di Patau); 5.3 Trisomia 18 (Sindrome di Edwards); 5.4 Sindrome di Turner; 5.6 Cariotipo XYY; 5.7 Cariotipo triplo X; 5.8 Delezione 22q11.2; 5.9 Delezione 1p36] ;

Capitolo 6: Disordini della differenziazione sessuale (Seminara, Stagi) [La differenziazione sessuale; 6.1 Disordini della differenziazione sessuale; Epidemiologia; Etiopatogenesi; Fisiopatologia e caratteristiche cliniche; 6.2 Le malformazioni dei genitali femminili e maschili; Diagnosi; Decisione sulla attribuzione del sesso; Trattamento]

Capitolo 7. Alimentazione nel primo anno di vita (Poggi) [Alimentazione, allattamento e divezzamento; Quoziente energetico ed apporto idrico; 7.1 Latte materno; Modalità di allattamento al seno e possibili problemi; Composizione del latte materno; Qual’è il limite inferiore?; Controindicazioni all’allattamento al seno; La dieta e le abitudini materne; La poppata; Cosa manca al latte materno?;  Le domande frequenti; 7.2 Alimentazione con latte di formula od allattamento artificiale; Alcune considerazioni; 7.3 Il divezzamento; Il primo pasto]

Capitolo 8. Veri e meno veri problemi dei primi tempi di vita (Poggi) [8.1 Igiene del cordone ombelicale; 8.2 Ernia ombelicale; 8.3 Cute; Angiomi; Crosta lattea; Dermatite da pannolino; 8.4 Mammelle e apparato genitale; 8.5 L’occhio; 8.6 La bocca; La candidosi orale; La dentizione; Il ciuccio; Il dito; 8.7 Coliche gassose; 8.8 Ossa, muscoli e articolazioni; Metatarso addotto; Metatarso varo; Piede equino varo supinato; Torcicollo congenito e plagiocefalia; Frattura della clavicola;];

Capitolo 9. Malattie infettive (Galli, Chiappini, Bonsignori, Cellai Rustici, Battiglia, Gervaso) [9.1 Infezioni sistemiche (esantemi classici) Morbillo; Scarlattina; Rosolia; Megaloeritema (V malattia); Infezione da Parvovirus B19 in gravidanza; Exantema subitum (Esantema critico o VI malattia); Mononucleosi; Varicella-Zoster; ; Cytomegalovirus; Coxackiosi; 9.2 Infezioni sistemiche (senza esantema od esantemi non classici); Parotite epidemica; Brucellosi; Borrelliosi; Malattia di Lyme; Sifilide; Sifilide primaria; Sifilide secondaria;  Sifilide terziaria; Infezione da virus dell’immunodeficienza umana; 9.3 Infezioni herpetiche; Herpes virus umano tipo 8 (HHV-8); Rickettiosi; Bartonellosi; Tularemia; Toxoplasmosi; Malaria; Plasmodium falciparum; Plasmodium vivax; Plasmodium ovale; Plasmodium malariae; Leishmaniosi; 9.4 Infezioni fungine; Aspergillosi; Aspergilloma; Otomicosi; Aspergillosi broncopolmonare allergica; Sinusite; Aspergillosi invasiva; Candidosi; Candidosi localizzata a livello cutaneo o mucocutaneo; Candidosi cutanea congenita; Candidosi mucocutanea cronica; Candidosi invasiva; Criptococcosi; Mucormicosi; Coccidiomicosi; 9.5 Infezioni dell’apparato respiratorio; Rinosinusite; Faringotonsillite acuta; Epiglottide; Laringite ipoglottica; Otite (Otite media acuta, OMA); Otite media effusiva; Otite esterna; Bronchiolite, Polmonite; Polmonite da Staphylococcus aureus; Pertosse; Tubercolosi; Terapia della malattia tubercolare polmonare; Sepsi; Sepsi meningococcica; 9.6 Infezioni del sistema nervoso; Meningite, Encefaliti, Poliomielite, Tetano; Botulismo e botulismo infantile; Rabbia; 9.7 Malattie infettive a prevalente interessamento gastroenterico; Parassitosi intestinali; Enterobius vermicularis (ossiuriasi); Giardiasi; Amebiasi; Infestazione da Ascaris lumbricoides; Larva viscerale migrante; Infestazioni da Trichiuris trichiura; Infestazione da cestodi; 9.8 Infezioni di tessuti molli, osso e e articolazioni; Cellulite; Fascite necrotizzante; Artrite settica; Osteomielite];

Capitolo 10. Principali infezioni ed infestazioni della cute (Galli, de Martino); [10.1 Infezioni batteriche; 10.2 Dermatofitosi o tigna; 10.3 Scabbia; 10. 4 Pediculosi del capo];

Capitolo 11. Gestire la febbre (de Martino, Chiappini) [Cosa è la febbre?; Cos’è invece l’ipertermia? Come si sviluppa la febbre?; Qual’è il significato della febbre? Dove misurare la temperatura corporea nel bambino?;  Con quale strumento misurare la temperatura corporea?; E’ obbligatorio l’uso dei farmaci antipiretici nel bambino febbrile?; E’ bene combattere l’infiammazione? Gli antipiretici prevengono lo sviluppo di febbre?; Quali molecole contro la febbre?;  Quali controindicazioni all’uso degli antipiretici?; I farmaci antipiretici sono privi di effetti collaterali?; Come somministrare gli antipiretici? E’ corretto l’uso contemporaneo od alternato di due antipiretici?;  E’ corretto l’uso di mezzi fisici per ridurre la febbre?];

Capitolo 12. Convulsioni in corso di febbre (de Martino); [Definizioni; Patogenesi; Recidive e possibilità di sviluppo successivo di epilessia; Ospedalizzazioni; Indagini; Prevenzione; Trattamento acuto; Trattamento cronico; Convulsioni; In sintesi; Cosa deve dire il medico ai genitori.]

Capitolo 13. Vaccinazioni (de Martino); [Tutti i vaccini sono ancora essenziali per la salute dei bambini; I vaccini non indeboliscono ma anzi rafforzano il sistema immunitario; I falsi problemi: adiuvanti, mercurio, allergia all’uovo; Sono pochissime le controindicazioni ai vaccini; 13.1 Vaccinazione contro il tetano; 13.2 Vaccinazione contro la difterite; 13.3 Vaccinazione contro la poliomielite; Confronto tra OPV e IPV; Vaccinazione contro la pertosse; 13.5 Vaccinazione contro l’Haemophilus influenzae; 13.6 Vaccinazione contro l’epatite B; 13.7 Vaccino esavalente contro difterite; tertano; pertosse; polionielite, Haemophilus influenzae ed epatite B; 13.8 Vaccinazione contro il morbillo; 13.9 Vaccinazione contro la rosolia; 13.10 Vaccinazione contro la parotite; 13.11 Vaccinazione contro la varicella; 13.12 Vaccinazione contro morbillo, parotite, rosolia e varicella; 13.3 Vaccinazione contro lo Streptococcus pneumoniae; 13.14 Vaccinazione contro l’influenza; 13.15 Vaccinazione contro il papillomavirus; 13.16 Vaccinazione contro i rotavirus; 13.17 Vaccinazione contro l’influenza];

Capitolo 14. Il bambino viaggiatore (Bianchi, Veneruso) [14.1 Vaccinazioni; 14.2 Norme igienico-comportamentali; Problematiche legate al viaggio e all’ambiente; Viaggio in auto; Soggiorno ad alta quota; Diarrea del viaggiatore; Malaria; Il ritorno];

Capitolo 15. Prendersi cura del bambino immigrato  (Veneruso, Bianchi) [151 Il bambino immigrato; Adeguata accoglienza sanitaria alla madre ed al bambino; La salute del bambino immigrato; Intervento olistico sul bambino immigrato; 15.2 Il bambino giunto in Italia per adozione internazionale; Sindrome feto-alcolica; Pubertà precoce];

Capitolo 16. Immunodeficienze primitive (Azzari, Canessa, Lippi, de Martino) [16.1 Caratteristiche generali del sistema immunitario: l’ontogenesi e i principali attori; Concetti generali sulle immunodeficienze primitive; 16.2 Difetti della risposta adattativa; Difetti anticorpali; Diagnosi differenziale del deficit anticorpale e caratteristiche di laboratorio associate; Disordini primitive dei linfociti B (Immunodeficenza comune variabile – Deficit selettivo di IgA – Agammaglobulinemia congenita – Deficit anticorpale specifico – Agammaglobulinemia con timoma o s. di Good) ; Disordini combinati dell’immunità cellulare ed umorale (Sindrome con iper-IgM – Sindrome da displasia ectodermica e immunodeficienza o NEMO/lkBa deficiency – Sindrome linfoproliferativa X-linked o XLP – Atassia telengectasia); Altre cause di difetto anticorpale (Ipogammaglobulinemia indotta da farmaci – Anemia falciforme con iposplenismo secondario – Asplenia primitiva – Sindrome con anomalie facciali, instabilità centromerica ed immunodeficienza – Fibrosi cistica – Deficit del complemento – Mielodisplasia – Leucemia linfatica cronica -Mieloma multiplo – Sindrome delle ciglia immobili); X-Linked Agammaglobulinemia o malattia di Bruton; Immunodeficienza comune variabile (Common variable immune deficiency o CVID); Ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia; Deficit selettivo di IgA; Difetto selettivo di sottoclassi IgG; Sindromi con iper-IgM; 16.3 Immunodeficienze combinate; SCID con assenza di linfociti T e presenza di linfociti B; SCID con assenza di linfociti T e B; SCID da difetti del metabolismo delle purine; Difetti nella formazione di TCR e BCR; SCID con presenza di linfociti T e assenza di B: sindrome di Omenn; 16.4 Difetti della risposta innata; Difetti dei fagociti; Neutropenie; Difetti del metabolismo ossidativo: malattia granulomatosa cronica; Difetti di adesione leucocitaria; Difetti dei TLR; Difetti del complemento; 16.5 Immunodeficienze con disregolazione immunologica; Ipex sindrome (Immune Dysregulation polyendocrinopathy, enteropathy X-linked); Candidosi mucocutanea cronica; Sindrome linfoproliferativa autoimmune (Autoimmume lymphoproliferative syndrome o ALPS); 16.6 Sindrome di Wiskott-Aldrich; Atassia-telengectasia o sindrome di Louis-Bar; Sindrome di Di George; Sindrome con iper-IgE];

Capitolo 17: Il bambino sempre malato: (de Martino) [Definizione di IRR; Etiologia microbica; Fattori ambientali di innesco delle IRR; Fattori immunologici; Gestione; ];

Capitolo 18. Auxologia (Seminara, Stagi) [Fattori genetici; Fattori endocrinologici; Fattori nutrizionali; Fattori psicologici e psicoaffettivi; Fattori ambientali; 18.1 Accrescimento; 18.2 Il modelloinfancy-childood- puberty (ICP); Infancy; Childhood; Puberty; 18.3 La valutazione dell’accrescimento; Lunghezza; Altezza; Peso; Circonferenza cranica; Standard di crescita; Velocità di crescita; Deviazione standard (DS); 18.4 La pubertà e la valutazione dei caratteri sessuali secondari; Stadi dello sviluppo puberale femminile; Stadi dello sviluppo puberale maschile; Caratteristiche somatiche; 18.5 Statura da seduto e segmenti corporei; 18.6 Statura bersaglio; 18.7 La maturazione scheletrica; 18.8 Trend secolare];

Capitolo 19. Malattie endocrine (Seminara, Galluzzi, Manoni, Salti) [19.1 Ipofisi; Diagnosi funzionale; Tumori ipofisari; Ipopituitarismo; Bassa statura e deficit di ormone somatotropo; 19.2 Tiroide; Diagnosi funzionale tiroidea; Ipotiroidismo congenito; Patologia autoimmune tiroidea; 19.3 Paratiroidi e vitamina D; Ipoparatiroidismo; Iperparatiroidismo; Patologia recettoriale; Pseudoipoparatiroidismo; Vitamina D; Rachitismo carenziale; Altre cause di deficit di vitamina D; Rachitismo vitamina-D resistente di tipo 1; Rachitismo vitamina-D resistente di tipo 2; Ipovitaminosi D; Ipervitaminosi D; Altre forme di rachitismo; 19.4 Corteccia surrenale; Iperplasia surrenale congenita; Insufficienza surrenalica; Terapia corticosteroidea; Eccesso di glucocorticoidi in circolo; Insufficiente secrezione o azione dell’aldosterone; 19.5 Gonadi; Pubertà precoce; pubertà tarda];

Capitolo 20. Il bambino e l’adolescente obeso (Seminara) [20.1 Valutazione dell’obesità; Epidemiologia; Etiologia; Clinica; Trattamento];

Capitolo 21. Neurologia (Pisano, Guerrini) [21.1 Esame neurologico del pretermine, del neonato e del bambino; Pretermine, neonato e lattante fino al terzo mese; Esame neurologico a 6-9 mesi; Esame neurologico a 12 mesi; Esame neurologico a 24 mesi; esame neurologico dopo i 24 mesi; 21.2 Nervi cranici; I nervo cranico (olfattorio); II nervo cranico (ottico); III (oculomotore), IV (trocleare), VI (abducente) nervo cranico; V nervo cranico (trigemino); VII nervo cranico (facciale); VIII nervo cranico (acustico) IX, X nervo cranico (glossofaringeo e vago); XI nervo cranico (accessorio spinale); XII nervo cranico (ipoglosso); 21.3 Stato muscolare; 21.4 Funzione motoria; 21.5 Riflessi; riflessi profondi degli arti superiori; riflessi profondi degli arti inferiori; Sensibilità; 21.6 Diagnostica neurologica; Tecniche neurofisiologiche: elettroencefalogramma (EEG); Maturazione dell’EEG; EEG di sonno; Potenziali evocati uditivi del tronco encefalico (BAEP), visivi (PEV) e somatosensoriali (PESS); Elettromiografia; Tecniche neuroradiologiche; 21.7 Diagnostica neuropsicologica; altre esplorazioni; Anomalie cromosomiche; 21.8 Malformazioni del sistema nervoso]; Anomalie del processo di neurulazione; Disordini della migrazione e solcazione; Disordini della proliferazione; Disordini della linea mediana; Idranencefalia; Sindrome di Dandy-Walker; Anomalie da mancata o completa disgiunzione o disrafismi del midollo spinale; 21.9 Patologie neonatali; 21.10 Idrocefalo; 21.11 Paralisi cerebrali infantili; 21.12 Malattie neurocutanee; Neurofibromatosi; Sclerosi tuberosa; Sindrome di Von Hippl Lindau; Angiomatosi neurocutanee; 21.13 Malattie cerebrovascolari; 21.14 Manifestazioni neurologiche in corso di malattie sistemiche e di tumori; 21.15 Epilessie; Crisi generalizzate; Crisi focali; Crisi non classificabili; Epilessie focali idiopatiche; Epilessie focali sintomatiche e criptogenetiche (o probabilmente sintomatiche); Epilessie generalizzate idiopatiche;  Epilessie generalizzate sintomatiche; Epilessie generalizzate criptogenetiche o sintomatiche; 21.16 Disturbi parossistici non epilettici; 21.17 Disturbi del movimento; Tic; Discinesia parossistica; Corea; 21.18 Disturbi del sonno; Mioclonie ipniche; Movimenti ritmici; Alterazioni del risveglio; Pavor notturno; sonnambulismo; 21.19 Cefalea; emicrania; 21.20 Malattie neuromuscolari; Atrofia muscolare spinale (SMA); Neuropatie; Paralisi dei nervi cranici; Lesioni traumatiche o infiammatorie dei plessi e dei nervi; Neuropatie ereditarie senso-motorie (HMSN); Miastenia; 21.21 Ritardo mentale; 21.22 Disturbi pervasivi dello sviluppo; Disturbo autistico; Sindrome di Rett; Sindrome di Asperger; Disturbo disintegrativo dell’infanzia; 21.23 Disturbo dell’attenzione, iperattività e impulsività (ADHD)];

Capitolo 22: Errori congeniti del metabolismo (Donati, Pochiero, Sacchini, Gasperini, Procopio, Pasquini); [22.1 Esordio acuto; Esordio acuto neonatale; Sintomatologia aspecifica; Sintomatologia specifica; Esordio acuto-intermittente tardivo; Diagnosi; Trattamento di emergenza; terapia di supporto; Correzione dell’acidosi; Terapia delle infezioni; Terapia antibiotica intestinale; Alimentazione; Detossificazione endogena-vie metaboliche alternative; Terapia vitaminica; Detossificazione esogena: dialisi peritoneale, emodialisi e emofiltrazione continua; 22.2 Esordio cronico e progressivo; Sintomatologia; 22.3 Aminoacidopatie; Fenilchetonuria (PKU); Omocistinuria; Tirosinemia; Iperglicemia non chetonica (NKH); 22.4 Organico-acidurie; Propionico aciduria; Metilmalonico aciduria; Isovalerico aciduria; Glutarico Aciduria di Tipo 1; MSUD; 22.5 Difetti del ciclo dell’urea; 22.6 Disordini congeniti della glicosilazione: sindromi CDG (Congenital Disorders of Glycosylation); CDG-Ia; CDG-Ib; CDG-IIc; 22.7 Malattie perossisomiali; Gruppo 1; Malattia di Zellweger; Adrenoleucodistrofia (ALD) neonatale; Malattia di Refsum infantile; Condrodisplasia rizomielica puntata di tipo 1; Gruppo 2; ; Adrenoleucodistrofia X-Linked; Malattia di Refsum; Malattie mitocondriali; 22.9 Malattie da accumulo lisosomiale; Mucopolisaccaridosi (MPS) e oligosaccaridosi; Sindrome di Hunter (MPS II), X-Linked, difetto di iduronato-2-solfatasi; Malattia di Fabry; Malattia di Gaucher; 22.10 Glicogenosi; GSDI (Malattia di Von Gierkre); GSD III (Malattia di Cori); GSD IV (malattia di Andersen); GSD II (malattia di Pompe); Forma infantile; Forma giovanile; Forma infantile non classica; 22.11 Screening neonatale per malattie metaboliche ereditarie];

Capitolo 23. Il diabete mellito (Toni, Barni, Gusasti, Lenzi, Piccini [23.1 Definizione e classificazione; 23.2 Il diabete mellito di tipo 1; La chetoacidosi; Trattamento della chetoacidosi diabetica; Reidratazione; Terapia insulinica; Potassio; Bicarbonato di sodio; Complicanze della chetoacidosi; L’ipoglicemia; Il trattamento nel quotidiano; 23.3 Il diabete mellito di tipo 2; Studi sulla prevenzione (screening dei soli soggetti a rischio; Indicazioni sullo screening in età pediatrica; Note di terapia; 23.4 Il diabete monogenico (MODY Maturityonset diabetes of the Young); 23.5 Diabete neonatale]);

Capitolo 24. Test di funzionalità respiratoria (Calogero, Lombardi) [24.1 Test di funzionalità respiratoria;Il lattante e il bambino sotto i due anni; Il bambino in età prescolare (2.6 anni); Tecnica dell’interruzione (Rint); Tecnica delle oscillazioni forzate; 24.2 Il bambino collaborante; Spirometria; Pletismografia corporea];

Capitolo 25. Respiro sibilante (Fenu, Lombardi) [25.1 Prevalenza; 25.2 Fenotipi di sibilo; 25.3 Diagnosi differenziale; Anamnesi; Esame obiettivo; Indagini di laboratorio e strumentali; Test di provocazione bronchiale; Indagini di laboratorio; Indagini di diagnostica per immagini; 25.4 Trattamento; Trattamento della riacutizzazione; Terapia di mantenimento];

Capitolo 26. Fibrosi cistica (Braggion, Neri, Taccetti, Repetto) [26.1 Epidemiologia; 26.2 Il gene e il suo prodotto; Le mutazioni del gene CFTR; Fibrosi cistica classica e forma atipica (o patologia associata al gene CFTR; Genetica e terapie sperimentali; Genetica e screening neonatale; Screening degli eterozigoti (portatori sani) e diagnosi prenatale; 26.3 Fisiopatologia; 26.4 Manifestazioni cliniche; 26.5 Diagnosi; 26.6 Trattamento];

Capitolo 27. Le malattie allergiche (Novembre, Mori, Rossi, Pucci) [27.1 Basi cellulari e molecolari dell’allergia; 27.2 Approccio clinico al bambino con sospetta allergia; 27.3 Indagini in vivo e in vitro; Indagini in vivo; Indagini in vitro; 27.4 Principi di terapia delle malattie allergiche; Broncodilatatori agonisti beta-2-adrenergici; Corticosteroidi; Antistaminici; Antileucotrienici; Adrenalina; Cromoni; Anticorpi anti-IgE; 27.5 Rinite allergica; 27.6 Congiuntivite allergica e congiuntivire vernal; 27.7 Asma bronchiale; Storia naturale; Diagnosi; TerapiaTerapia di fondo; Dispositivi per i farmaci per via inalatoria; Farmaci per via orale; L’approccio a step nella terapia di fondo; Trattamento dell’attacco acuto; Attacco lieve; Attacco moderato; Attacco grave; I farmaci dell’attacco acuto; Salbutamolo; Ipiatropium bromuro; Corticosteroidi; Magnesio fosfato; Aminofillina; 27.8 Allergia alimentare; Orticaria (angioedema); Anafilassi gastrointestinale; Sindrome orale allergica; Asma; Anafilassi; Eczema atopico; Dermatite da contatto; Esofagite/gastroenterite allergica eosinofila; Forme di allergia alimentare non IgE-mediate della prima infanzia; 27.9 Orticaria-angioedema; 27.10 Dermatite atopica; 27.11 Anafilassi; 27.12 Allergia al veleno d’insetto; 27.13 Reazione allergiche a farmaci; 27.14 Allergia al latice];

Capitolo 28. Gastroenterologia (Leonetti) [28.1 Disordini funzionali gastrointestinali; Dolori addominali ricorrenti; Sindrome dell’intestino irritabile; Diarrea cronica aspecifica; Stipsi funzionale; 28.2 Malattia da reflusso gastro-esofageo; 28.3 Ulcera gastro-duodenale; 28.4 Malattia celiaca; 28.5 Malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI)];

Capitolo 29. Epatologia (Indolfi, Bartolini, Resti) [29.1 Insufficienza epatica neonatale; Emocromatosi neonatale; Neoplasie ematiche; Infezioni virali; Malattie metaboliche; Galattosemia; Intolleranza ereditaria al fruttosio; Tirosinemia; Malattie mitocondriali; Altre cause ed epatite neonatale idiopatica gigantocellulare; Gestione generale del neonato con insufficienza epatica; Indagini diagnostiche; Misure generali; Emocromatosi; Infezione da Herpes Simplex Virus; Galattosemia; Tirosinemia; 29.2 Colestasi neonatali; Definizione e classificazione; Sintomatologia; Indagini diagnostiche; Colangite sclerosante neonatale; Colestasi familiari progressive intraepatiche; FIC 1 o Malattia di Byler; PFIC-2 o BSEP (Bile Salt Export Protein Deficiency); PFIC-3 o Deficit MDR3; Difetti congeniti di sintesi degli acidi biliari; 29.3 Sindrome di Alagille; 29.4 Deficit di Alfa1-antitripsina; Aspetti genetici; Epidemiologia; Aspetti istologici; Clinica; Diagnosi; 29.5 Atresia delle vie biliari; Epidemiologia; Clinica; Classificazioni; Diagnosi laboratoristico-strumentale; Appoccio chirurgico; Terapia adiuvante medica; Complicazioni; Trapianto epatico; Outcome; 29.6 Malattia di Wilson; Genetica; Epidemiologia; Clinica; Segni e sintomi epatologici; Segni e sintomi neurologici e psichiatrici; Segni e sintomi ematologici; Segni e sintomi renali; Altri segni e sintomi; Esordio con insufficienza epatica acuta; Diagnosi; Test da carico con penicillamina; Screening familiare nella malattia di Wilson; Terapia; Dieta; 29.7 Epatite autoimmune; Esordio clinico; Criteri diagnostici; Trattamento standard; Terapia alternativa; Durata della terapia immunosoppressiva; 29.8 Colangite sclerosante autoimmune; Colangite sclerosante autoimmune e e colangite sclerosante primaria; 29.9 Steatosi e steatoepatite non alcolica; 29.10 Epatopatie cistiche; Cisti del coledoco; Cisti epatiche singole; Spettro cistico epatorenale: Rene policistico autosomico recessivo; Rene policistico autosomico dominante; Malattia epatica policistica isolata autosomica dominante; Malattia e sindrome di Carolì; Fibrosi epatica congenita; Perforazioni biiari spontanee; 29.11 Insufficienza epatica; Epidemiologia dell’insufficienza epatica acuta; Etiologia; Infezioni; Malattie metaboliche; Xenobioti; Epatopatie autoimmuni; Patologie emato-oncologiche; Epatiti idiopatiche; Dati anamnestici; Esame fisico iniziale e presentazione clinica; Esami ematochimici, delle urine e strumentali all’ingresso; Gestione clinico-terapeutica; Sedazione; Apporto idrico; Glicemia ed elettroliti; Terapia medica aspecifica; Aspetti nutrizionali; Esami ematici per valutare andamento ed evoluzione dell’insufficienza epatica; Complicanze dell’insufficienza epatica e misure preventive; Coagulopatia ed emorragie; Prevenzione del rischio di sanguinamento; Ipertensione portale, varici e prevenzione delle emorragie gastrointestinali; Encefalopatia epatica, edema cerebrale e ipertensione endocranica; Encefalopatia epatica; Nefropatia; Pneumopatia; Aspetti cardiocircolatori; Aspetti metabolici; Ascite; Infezioni; Kernittero; Terapie speifiche; Insufficienza epatica da paracetamolo; Amanita phalloides; Trapianto; 29.12 Ipertensione portale; Definizioni; Cenni di fisiologia e anatomia; Classificazione anatomica ed etiologica; Clinica; Approccio diagnostico; Terapia; Sanguinamento acuto da varici; Propanololo; Esofagoscopia in prevenzione primaria e secondaria; 29.13 Neoplasie epatiche maligne; Epatoblastoma; Carcinoma epatocellulare: 29.14 Neoplasie epatiche benigne; Amartoma mesenchimale; Tumori vascolari emangioma ed emangioendotelioma; 29.15 Malformazioni vascolari a basso e alto flusso; Iperplasia nodulare focale; Iperplasia nodulare rigenerativa; Pseudotumor infiammatorio del fegato; 29.16 Trapianto epatico in età pediatrica; Indicazioni; Epatopatie croniche; Insufficienza epatica acuta; Epatopatie metaboliche; Neoplasie; Controindicazioni; ; Tecniche operative; Rigetto di trapianto; Complicanze; I farmaci antirigetto; Caratteristiche cliniche; Sindromi di accompagnamento; Farmaci specifici; Paracetamolo; Acido valproico; Lamotrigina; Fenobarbital; Metotrexate; Pinicilline; Aspirina; FANS; Isoniazide; Antifungini; 29.18 Epatiti infettive virali; Epatite A; Epatite B; Etiologia; Epidemiologia; Aspetti clinici; Trattamento; Prevenzione; Epatite C; Etiologia; Fattori di rischio di trasmissione verticale; Manifestazioni ciniche; Manifestazioni extra-epatiche dell’infezione da HCV; Trattamento; Epatite Delta; Epatite E; 29.19 Epatiti infettive non virali; Epatiti batteriche, ascessi epatici e colangiti; Tubercolosi; Brucellosi; LIsteriosi; Tularemia; Leptospirosi; Borreliosi; Febbre Q; Infezioni fungine; Infezioni parassitarie; 29.20 Ittero; Epidemiologia; Basi biochimiche: metabolismo della bilirubina; Tappe fondamentali del metabolismo della bilirubina; Classificazione patogenetica delle iperbilirubinemie: indiretta, diretta, mista; Aspetti clinici dell’ittero; Ittero fisiologico; Ittero da latte materno; Sindrome di Crigler Najjar; Sindrome di Gilbert; Ittero da emolisi; Ittero a bilirubina coniugata; Sindrome di Rotor; Sindrome di Dubin-Johnson];

Capitolo 30. Apparato cardiovascolare (Calabri, De Simone, Favilli, Pollini, Chiappa) [30.1 Anamnesi; 39.2 Esame obiettivo; Aspetto generale; Colorito di cute e mucose; Il tempo di riperfusione capillare; Polso arterioso; Polso venoso; Addome; Torace; Soffi cardiaci; soffi sistolici; Soffi diastolici; Soffi sistodiastolici (o continui); Soffio innocente; Ronzio venoso; Soffio da eiezione polmonare; Soffio da stenosi periferica fisiologica dell’arteria polmonare; Soffio di Still; Soffio carotideo; Saturimetria percutanea; Radiografia del torace; Ecocardiogramma; 30.3 Funzione miocardica e scompenso cardiaco; Fisiopatologia e classificazione; Meccanismi di compenso; Segni e sintomi; Diagnosi; Classificazione dello scompenso; 30.4 Cardiopatie congenite; Epidemiologia e cause; Classificazione; Cardiopatie congenite non cianogene; Difetto del setto interatriale (DIA); Difetto atrio-ventricolare o canale atrio-ventricolare (CAV); Pervietà del dotto arterioso (PDA); Coartazione aortica; Stenosi aortica (SA); Cardiopatie congenite cianogene; Ostruzioni all’efflusso ventricolare destro; Stenosi polmonare; atresia polmonare; Atresia polmonare con difetto interventricolare; Tetralogia di Fallot; Trasposizione delle grosse arterie (TGA); Ritorno venoso polmonare anomalo totale (RVPAT); Anomalia di Ebstein della tricuspide; Cuore sinistro ipoplasico; Tronco arterioso comune (TA); 30.5 Pericardite; Elettrocardiogramma; Ecocardiogramma; Esami di laboratorio; Terapia; 30.6 Miocardite; Anamnesi; esami ematici; Elettrocardiogramma; Ecocardiogramma; Biopsia miocardica; Terapia; Prognosi; 30.7 Endocardite infettiva; Anatomia patologica; Esame obiettivo e segni clinici essenziali; Diagnosi; Terapia; 30.8 Cardiomiopatie; Cardiomiopatia ipertrofica; Presentazione e segni clinici essenziali; Terapia; Cardiomiopatia dilatativa; Cardiomiopatia restrittiva; 30.9 Aritmie; Definizione e classificazione delle aritmie; Elettrocardiografia; Aritmie sopraventricolari; Aritmie sopraventricolari sporadiche; Extrasistolia sopraventricolare; ; Aritmie sopraventricolari ripetitive da rientro; Tachicardia sopraventricolare da rientro nel nodo atrioventricolare (TRNAV); Tachicardia sopraventricolare da rientro  atrioventricolare (TRAV); Aritmie sopraventricolari ripetitive focali; Tachicardia atriale automatica; Ritmo atriale caotico; Fibrillazione atriale parossistica; Tachicardia Hisiana; Aritmie ventricolari; Aritmie ventricolari sporadiche; Extrasistolia ventricolare; Aritmie ventricolari ripetitive; Tachicardia ventricolare; Sindrome di Brugada; Aritmie ventricolari non sincronizzate; Tachicardia ventricolare polimorfa, tacchicardia ventricolare catecolamino-dipendente; Torsione di punta – sindrome del QT lungo; Fibrillazione ventricolare; Aritmie ipocinetiche; Disturbi della formazione; Blocco seno-atriale; Arresto sinusale, disfunzione del nodo del seno; Disturbi della conduzione; Blocco atrio-ventricolare];

Capitolo 31 Nefrologia (Pela) [31.1 Ematuria; 31.2 Sindrome nefritica e glomerulonefrite post-streptococcica; 31.3 Proteinuria; 31.4 Sindrome nefrosica; 31.5 Sindrome emolitico-uremica: 31.6 Tubulopatie; Acidosi tubulari; Sindrome di Bartter; Diabete insipido; 31.7 Insufficienza renale acuta; 31.8 Insufficienza renale cronica; 31.9 Infezioni delle vie urinarie; 31.10 Condizioni urologiche; Reflusso vescicoureterale; Idronefrosi; Valvole dell’uretra posteriore; Ipospadia];

Capitolo 32. Reumatologia (Simonini, Calabri, Cimaz) [32.1 Indagini di laboratorio; Indagini di secondo livello; 32.2 Artrite idiopatica giovanile; AIG sistemica; AIG olicoarticolare; AIG poliarticolare  con FR negativo; AIG poliarticolare  con FR positivo; Artrite psoriasica; AIG artrite-entesite; AIG indifferenziate; Diagnosi; Prognosi; Terapia farmacologica; Terapia riabilitativa; 32.3 Artriti reattive; Malattia reumatica; Quadro clinico; Diagnosi; Indagini di laboratorio; Indagini strumentali; Terapia; Profilassi e follow-up; Artrite reattiva post-streptococcica; Altre artriti reattive; 32.4 PANDAS; 32.5 Connettiviti; Lupus Eritematosp Sistemico (LES); Manifestazioni cutanee; Manifestazioni mucose; Manifestazioni muscolo-scheletriche; Nefrite lupica; Interessamento del sistema nervoso centrale; Interessamento cardiaco; Interessamento polmonare; Interessamento ematologico; Terapia; Dermatomiosite giovanile; Sclerodermia; Sindrome di Sjogren; Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi; 32.6 Vasculiti; Porpora di Schonlein-Henoc; Sindrome di Takayasu; Poliarterite nodosa; Sindrome di Behcet; Malattia di Kawasaky; Epidemiologia; Etiopatogenesi; Manifestazioni cliniche;; Esami ematochimici e strumentali; Terapia; 32.7 Febbri periodiche e sindromi autoinfiammatorie; Febbre mediterranea familiare (FMF); Sindrome periodica associata al recettore per il TNF (TRAPS); Sindrome periodica febbrile con iper-IgD (HIDS); Criopirinopatie; Sindrome di Blau / Sarcoidosi ad esordio giovanile];

Capitolo 33. Ematologia (Aricò, Bernini) [33.1 Alcune notizie utili; Conta dei reticolociti; 33.2 Le patologie più frequenti a carico del globulo rosso; A. Le anemie; Valutazione del paziente anemico; Anemie da ridotta produzione di globuli rossi; Anemia da carenza di ferro; Anemie megaloblastiche; Anemie da eccessiva distruzione dei globuli rossi (anemie emolitiche); Sferocitosi ereditaria; Anemie emolitiche da difetti extraglobulari; Anemia emolitica autoimmune primitiva; Emoglobinuria parossistica a frigore; Anemie da perdita di sangue (emorragia manifesta o occulta); B. Le policitemie; Policitemia del neonato; Policitemia del bambino più grande; 33.3 Le patologie di rilievo a carico dei leucociti; Anomalie quantitative dei granulociti e del sistema fagocitico in genere; Neutrofilie; Eosinofilie; Sindrome da ipereosinofilia; Neutropenie; Neutropenia ciclica; Neutropenia congenita grave (sindrome di Kostmann); Anomalie di funzione dei granulociti e dei fagositi mononucleari; 33.4 Disordini di rilievo a carico delle piastrine; Porpora trombocitopenica idiopatica (autoimmune); Piastrinopatie; Trombocitosi; 33.5 Insufficienze midollari; Anemia di Diamond-Blackfan; Anemia di Fanconi; Anemia aplastica acquisita; 33.6 Emostasi e difetti della coagulazione; Emofilia A e B];

Capitolo 34: Oncologia (Bernini, Aricò) [34.1 Epidemiologia; 34.2 Patogenesi; 34.3 Diagnosi; Segni e sintomi all’esordio; Segni di focolaio; Intervallo di tempo tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi; Indagini necessarie per la diagnosi; Tomografia computerizzata (TC); Risonanza magnetica; Angiografia; Medicina nucleare; 34.4 Curare e avere cura; Chemioterapia; Chirurgia; Radioterapia];

Capitolo 35. Chirurgia (Messineo) [35.1 Patologie chirurgiche neonatali; Atresia dell’esofago; Occlusioni intestinali; Enterocolite necrotizzante; Ileo da mecomio; Morbo di Hirschsprung (aganglia rettocolica) e malattie associate; 35.2 Malformazioni; Malformazioni anorettali; Onfalocele e gastroschisi; Ernia diaframmatica congenita; 35.3 Patologia chirurgica del lattante: ipertrofia del piloro; 35.4 Patologia del dotto peritoneo-vaginale; 35.5 Patologia testicolare del bambino e dell’adolescente; criptorchidismo; Testicolo retrattile; Ectopia testicolare; Testicolo dubbio; Testicolo non palpabile; Testicolo bilaterale non palpabile; Varicocele; Aderenze balano-prepuziali e fimosi; 35.7 Addome acuto; Appendicite acuta; Ascesso appendicolare; Invaginazione intestinale; Divericolo di Meckel; Malrotazione e volvolo intestinale; Torsione ovarica; 35.8 Reflusso gastroesofageo; 35.9 Scroto acuto];

Capitolo 36: Aspetti medico-legali peculiari dell’età pediatrica (Pignotti) [36.1 Aspetti giuridico-legislativi; 36.2 Tipologia degli eventi avversi in età pediatrica; 36.3 Minimizzazione del rischio di procedimenti per responsabilità professionale].